Demenza: Il percorso diagnostico

Recentemente, anche in Italia sono state formalizzate linee Guida a cui fare riferimento. La diagnosi di demenza è principalmente clinica, centrata sull’anamnesi, sul colloquio, sull’esame dello stato mentale e obiettivo neurologico, mentre le indagini paracliniche sono relativamente meno importanti, se si esclude la valutazione neuropsicologica.

La formulazione della diagnosi sindromica deve rispettare i criteri dell’ICD-10 o del DSM-IV; devono quindi essere ricercati ed esclusi i deficit cognitivi focali – più spesso a carico della memoria come il MCI – e i disturbi psichici pseudodemenziali ad insorgenza tardiva.

Anche il processo diagnostico differenziale, mirato ad identificare le varie categorie di demenza, è essenzialmente clinico e deve far riferimento ai vari criteri di diagnosi specifica. La gravità dei deficit cognitivi non è, in assoluto, un indicatore della severità della sindrome, che dipende anche dall’entità dei deficit funzionali.

Una correlazione abbastanza stretta è evidente nella DA, dove la progressione dei sintomi cognitivi riflette l’estensione del processo patologico. Per altre forme di demenza, come le DV, la correlazione può anche risultare scarsa. Una valutazione di tipo funzionale deve quindi sempre essere effettuata in parallelo.

La valutazione neuropsicologica costituisce uno strumento chiave per definire l’entità, la qualità e la progressione del danno cerebrale nel paziente demente. La scelta dei vari strumenti dipende sostanzialmente dai campi di applicazione. La valutazione iniziale di screening deve fornire, in tempi piuttosto rapidi, una stima della severità e dell’estensione dei deficit cognitivi. Lo strumento più utilizzato è il Mini Mental State Examination, mentre per la diagnosi funzionale si fa in genere riferimento alla Instrumental Activity of Daily Living e alla Activity of Daily Living.

Un altro strumento con finalità di screening, convalidato sulla popolazione italiana, è il Milan Overall Dementia Assessment, che è però stato costruito per la valutazione della DA. La stadiazione della severità della demenza viene effettuata sulla base di scale di valutazione globale (cognitiva e funzionale), come la Clinical Dementia Rating Scale. Anche se non strettamente necessaria sul piano diagnostico, una valutazione neuropsicologica completa dovrebbe essere effettuata su ogni paziente, soprattutto nelle fasi iniziali del processo.

A tal fine possono essere utilizzate delle batterie convalidate per la popolazione italiana, come la Mental Deterioration Battery e quella proposta nello Studio Multicentrico italiano sulle Demenze. Sono stati individuati alcuni pochi esami paraclinici, di laboratorio e strumentali, tra cui almeno uno di neuroimmagine, da eseguire nella maggioranza dei casi con sospetta demenza.

Il loro impiego è soprattutto utile per differenziare le DR, che dovrebbero essere però accertate in ambito specialistico ben prima che il paziente sviluppi una condizione di vera demenza. L’impiego dei tradizionali esami di neuroimmagine è mirato a 3 obiettivi: identificare, molto raramente, una patologia cerebrale specifica, confermare la diagnosi di DV e supportare quella di una DA, sulla base, in genere, di un reperto aspecifico di atrofia cerebrale o anche negativo. Gli esami di neuroimmagine funzionale, per quanto interessanti, hanno attualmente valore solo per l’inquadramento di casi particolari o a fini di ricerca.