Distrofie muscolari

Il termine distrofia muscolare raggruppa gravi malattie neuromuscolari degenerative e genetiche, e che causano un’atrofia ed un indebolimento progressivi della muscolatura scheletrica riducendo notevolmente le capacità motorie della persona. 

In Italia l’1% della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari, percentuale che equivale al 10% di tutti gli ammalati neurologici; le persone con distrofia muscolare sono invece circa 20.000. Le forme più diffuse di distrofia sono quelle di Duchenne e di Becker, ma le forme esistenti sono più numerose ed il decorso della malattia appare differente per ogni soggetto.
Ciò che caratterizza la distrofia muscolare è il processo degenerativo a carico dei muscoli del corpo che determina una crescente e progressiva disabilità motoria che nei casi più gravi può coinvolgere anche le vie respiratorie rendendo la persona dipendente da ausili di ventilazione meccanica. I muscoli che vengono colpiti sono diversi e variano anche a seconda della forma di distrofia. 

Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne. Esistono molte altre Distrofie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici.

Le Distrofie di Duchenne e Becker, la Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e la Malattia di Kennedy sono legate al cromosoma X, e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi. La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre). Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L’identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota.

Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. Nel secondo, tipico delle Distrofie di Steinert e di Emery-Dreifuss, c’è un alto rischio di morte improvvisa. Tra le forme neuromuscolari, il cuore è interessato nell’Atassia di Friederich.

I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici. Altre invece come la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e le Distrofie dei Cingoli coinvolgono solo specifici gruppi muscolari da cui prendono il nome.

Nelle Distrofie, le fibre muscolari degenerano con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell’anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l’allungamento ai muscoli ischio crurali. In ogni caso, l’esercizio deve essere selettivo, aerobico, con bassi carichi; l’utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie. Consigliato anche il trattamento combinato fisioterapico, chirurgico e ortesico per conservare l’equilibrio tra le lunghezze muscolari e prevenire e/o rallentare le deformità articolari.

A seconda della forma di distrofia muscolare da cui si è affetti, i primi sintomi possono comparire in periodi diversi della vita, dall’infanzia alla terza età. In tutti i casi la distrofia muscolare peggiora tanto più quanto più i muscoli si indeboliscono e, purtroppo, non esiste una cura in grado di debellare la malattia. I sintomi principali della distrofia muscolare negli adulti sono l’indebolimento e la perdita della massa muscolare che colpiscono anche chi sviluppa questa malattia quando è bambino. In effetti il termine “distrofia muscolare” indica un gruppo di più di 30 patologie ereditarie che portano proprio all’indebolimento e alla perdita della massa muscolare. Esistono dei tipi di distrofia muscolare che possono svilupparsi anche in età adulta, come la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

Un disturbo dell’apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può essere presente anche in alcune parti del cervello. È quindi importante eseguire una attenta valutazione e monitoraggio di questi aspetti anche prima dell’inserimento a scuola per attivare, se necessario, interventi riabilitativi mirati e un’adeguata presa in carico scolastica.

Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna Distrofia Muscolare. Trials terapeutici sono in corso per varie forme, come la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o anche la Distrofia Congenita di Ullrich; altri trials sono in preparazione sia per queste, sia per altre Distrofie. L’introduzione del cortisone nella DMD, la cura degli aspetti cardiaci e respiratori, e l’attenta impostazione della riabilitazione, negli ultimi anni hanno modificato l’aspettativa e la qualità di vita delle persone colpite da queste patologie.

I trial clinici consentono ai ricercatori di stabilire il giusto dosaggio e il migliore metodo per somministrare un nuovo farmaco. Sono studi utili a confermare l’efficacia di una nuova terapia e individuarne gli effetti indesiderati. I criteri di arruolamento per partecipare ad un trial sono molto stringenti per rendere lo studio sicuro ed utile a tutta la comunità. Partecipare a un trial significa contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci per la propria malattia.

  • Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Centro clinico Nemo – Roma, Milano, Arenzano e Messina